Kolesterol tinggi sering dikaitkan dengan gaya hidup tidak sehat, seperti pola makan buruk, kurang olahraga, dan merokok. Namun, faktor genetik juga berperan signifikan dalam meningkatkan risiko kolesterol tinggi. Pemahaman tentang bagaimana kolesterol diturunkan dan langkah pencegahan sangat penting.
Kolesterol dalam tubuh berasal dari dua sumber utama: produksi alami tubuh dan asupan makanan. Tubuh membutuhkan kolesterol untuk fungsi vital, seperti melindungi sel dan membentuk vitamin D. Namun, karena kolesterol tidak larut dalam darah, ia membutuhkan pembawa, salah satunya adalah lipoprotein densitas rendah (LDL).
LDL membawa kolesterol ke sel. Reseptor LDL pada sel menangkap partikel LDL. Jika reseptor LDL tidak berfungsi optimal, LDL akan tetap beredar dalam darah lebih lama, menumpuk, dan membentuk plak pada dinding pembuluh darah.
Penumpukan plak LDL menyempitkan pembuluh darah, mengganggu aliran darah, dan berdampak negatif pada fungsi jantung. Kondisi ini bisa menyebabkan masalah serius seperti penyakit jantung koroner dan stroke.
Asal Kolesterol
Kolesterol tinggi bisa disebabkan oleh faktor genetik yang disebut hiperkolesterolemia familial. Kondisi ini disebabkan oleh gangguan genetik, seringkali melibatkan gen LDLR pada kromosom nomor 19. Gen ini bertanggung jawab atas pembentukan reseptor LDL.
Mutasi pada gen LDLR mengganggu perkembangan reseptor LDL, baik jumlah maupun strukturnya. Akibatnya, penyerapan kolesterol LDL oleh sel terhambat, menyebabkan penumpukan LDL dalam darah dan pembentukan plak.
Selain gen LDLR, mutasi pada gen APOB atau PCSK9 juga dapat menyebabkan gangguan reseptor LDL, meskipun lebih jarang. Hiperkolesterolemia familial bersifat dominan autosomal, artinya cukup satu orang tua yang membawa gen tersebut untuk dapat menurunkan kondisi ini ke anak-anaknya.
Peluang keturunan menderita hiperkolesterolemia familial meningkat jika kedua orang tua memiliki kadar kolesterol tinggi. Oleh karena itu, pemeriksaan kolesterol secara berkala sangat penting, terutama bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan kolesterol tinggi.
Faktor Genetik dan Kolesterol Tinggi
Kolesterol tinggi yang tidak terkontrol meningkatkan risiko penyakit arteri koroner, serangan jantung, dan stroke, bahkan pada usia muda. Risiko ini akan lebih tinggi jika faktor genetik dikombinasikan dengan gaya hidup tidak sehat.
Meskipun kolesterol tinggi karena faktor genetik tidak bisa sepenuhnya dicegah, pengendalian faktor risiko melalui perubahan gaya hidup sangat penting untuk mengurangi dampaknya. Penting untuk memahami bahwa manajemen yang tepat bisa sangat efektif dalam mengendalikan kadar kolesterol.
Pencegahan Kolesterol Tinggi Akibat Keturunan
Meskipun kondisi genetik tidak bisa diubah, perubahan gaya hidup dapat secara signifikan mengurangi risiko komplikasi. Berikut beberapa langkah yang bisa dilakukan:
- Batasi makanan tinggi lemak jenuh (daging olahan, makanan bersantan, es krim, kue kering).
- Tingkatkan asupan makanan kaya sterol dan stanol (jagung, minyak sayur, kacang-kacangan).
- Kontrol berat badan agar tetap ideal.
- Konsumsi cukup sayur dan buah (minimal 500 gram per hari).
- Olahraga rutin secara teratur.
- Hentikan merokok dan konsumsi alkohol.
- Tingkatkan asupan serat larut (ubi jalar, lobak, wortel, kacang merah, gandum).
Selain perubahan gaya hidup, pemantauan dan kontrol kadar kolesterol melalui pemeriksaan berkala sangat penting. Orang dewasa dengan kadar kolesterol normal disarankan untuk melakukan pemeriksaan setiap 4-6 tahun sekali. Namun, pemeriksaan yang lebih sering mungkin direkomendasikan untuk individu dengan faktor risiko tinggi.
Kesimpulan
Kolesterol dalam jumlah normal berperan penting dalam melindungi sel tubuh dan menjalankan fungsi vital lainnya. Namun, penumpukan kolesterol LDL dalam darah akibat ketidakmampuan reseptor LDL menyerapnya atau faktor genetik dapat menyebabkan masalah kesehatan serius.
Hiperkolesterolemia familial, gangguan genetik yang menyebabkan kolesterol tinggi, bisa diturunkan melalui gen yang mengatur reseptor LDL. Pengelolaan gaya hidup sehat dan pemeriksaan kolesterol secara teratur merupakan kunci untuk mengendalikan kolesterol dan mengurangi risiko komplikasi kesehatan.
Ingat, konsultasikan dengan dokter atau ahli gizi untuk mendapatkan rencana pengelolaan kolesterol yang tepat dan disesuaikan dengan kondisi kesehatan individu. Jangan ragu untuk mencari bantuan profesional untuk menentukan rencana yang tepat bagi Anda.
